Ихтиоз арлекина – это один из самых тяжелых вариантов этой группы заболеваний. Нередко патология кожи сочетается с другими врожденными пороками развития, которые диагностируются в первые минуты жизни, приводят к развитию полиорганной недостаточности и смерти ребенка.
Ихтиоз арлекина диагностируется у новорожденных, то есть в первые часы жизни младенца, так как внешний вид достаточно характерен. В патологический процесс вовлекается вся кожа ребенка, которая подвержена излишней сухости и ороговеванию, то есть весь внешний покров человека превращается в постоянно покрывающийся трещинами панцирь, который создает не столько защиту, сколько массу преград и угроз для жизни.
Арлекиновый ихтиоз кожи у детей , почему возникает?
Это заболевание обусловлено мутациями гена АВС, который отвечает за синтез белка кератина. Избыточный синтез кератина и обуславливает избыточную плотность и склонность к образованию трещин по всей поверхности кожного покрова. Оба родителя такого ребенка являются носителями мутантного гена.
Этот врожденный ихтиоз получил свое название вследствие специфического внешнего вида: трещины отделяют достаточно большие участки кожного покрова, что отдаленно напоминает ромбы на костюме карнавального Арлекина. Такая измененная кожа растет очень медленно, а слизистые оболочки в патологический процесс не вовлекаются, то есть рост кожи отстает от роста слизистых. В результате внутренняя поверхность слизистых оболочек выворачивается наружу, значительно деформируя лицо и конечности. Ихтиоз арлекина даже у новорожденных уже манифестирует в виде существенного изменения формы тела, которая продолжает только усиливаться. Иногда можно поставить диагноз в период внутриутробного развития, что получило название «плод арлекина».
Ихтиоз арлекина у младенцев – в чем опасность?
Избыточное ороговевание и существенный косметический дефект – это далеко не самые главные проблемы в жизни человека с ихтиозом арлекина. Эта болезнь нередко сочетается с другой врожденной патологией, поэтому может быть несовместима с жизнью. Если ребенок продолжает расти, то естественные отверстия перекрываются избыточно растущими слизистыми, что создает препятствия для еды и питья, затрудняет дыхание, а также для осуществления определенных гигиенических надобностей. xprague.com
Вторая серьезная проблема – высокая вероятность развития инфекционно-воспалительных осложнений. Растрескивающаяся кожа ребенка является постоянными входными воротами для любого микробного агента, а препятствовать этому практически невозможно, так как барьерная функция кожи фактически отсутствует. Недостаточный уровень функциональной активности иммунной системы также способствует тяжелому течению инфекционного заболевания, что в конечном итоге может привести к смерти такого ребенка.
Врожденный ихтиоз у новорожденных – клиника
Этот врожденный ихтиоз получил свое название вследствие специфического внешнего вида: трещины отделяют достаточно большие участки кожного покрова, что отдаленно напоминает ромбы на костюме карнавального Арлекина. Такая измененная кожа растет очень медленно, а слизистые оболочки в патологический процесс не вовлекаются, то есть рост кожи отстает от роста слизистых. В результате внутренняя поверхность слизистых оболочек выворачивается наружу, значительно деформируя лицо и конечности. Ихтиоз арлекина даже у новорожденных уже манифестирует в виде существенного изменения формы тела, которая продолжает только усиливаться.
Достаточно редко встречаются малосимптомные формы ихтиоза арлекина, при которых клинические проявления нарастают по мере роста и развития ребенка. Арлекиновый ихтиоз в таком случае проявляется:
- шероховатостью и прогрессирующим утолщением всей поверхностью кожи,
- по мере нарастания количества кератина в клетках образуются характерные пластины и трещины,
- в ряде случаев (достаточно редко) клиническая картина заболевания может самопроизвольно стихнуть, а потом вновь обостриться в период полового созревания,
- при тяжелом течении болезни ребенок может потерять возможность полноценного движения вследствие деформации конечностей и тела, например, вынужден спать с открытыми глазами, так как веки не смыкаются.
Крайне редко в специальной медицинской литературе описываются случаи самопроизвольного полного излечения от ихтиоза арлекина.
Врожденный ихтиоз кожи у детей – лечение
Полностью вылечить такое заболевание, как ихтиоз арлекина, невозможно. Современная медицина располагает только местными средствами, действие которых направлено на сохранение жидкости в клетках кожи и предотвращение инфекционных осложнений.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
